Казанский (Приволжский) федеральный университет, КФУ
КАЗАНСКИЙ
ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
 
A 300-KB MICRODUPLICATION OF 7Q36.3 IN A PATIENT WITH TRIPHALANGEAL THUMB-POLYSYNDACTYLY SYNDROME COMBINED WITH CONGENITAL HEART DISEASE AND OPTIC DISC COLOBOMA: A CASE REPORT
Форма представленияСтатьи в зарубежных журналах и сборниках
Год публикации2020
Языканглийский
  • Гусев Олег Александрович, автор
  • Шагимарданова Елена Ильясовна, автор
  • Библиографическое описание на языке оригинала Zlotina A, Melnik O, Fomicheva Y, A 300-kb microduplication of 7q36.3 in a patient with triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome combined with congenital heart disease and optic disc coloboma: a case report//BMC Medical Genomics. - 2020. - Vol.13, Is.1. - Art. № 175.
    Ключевые слова mutation, exome
    Название журнала BMC Medical Genomics
    URL https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85096328975&doi=10.1186%2fs12920-020-00821-x&partnerID=40&md5=7661b5d6c8126bc786a1f6d7c1274256
    Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на эту карточку https://repository.kpfu.ru/?p_id=242916

    Полная запись метаданных