| Форма представления | Статьи в российских журналах и сборниках |
| Год публикации | 2023 |
| Язык | русский |
|
Андрианова Изабелла Александровна, автор
Даминова Амина Галеевна, автор
Евтюгина Наталья Геннадьевна, автор
Кравцова Ольга Александровна, автор
Пешкова Алина Дмитриевна, автор
Сафиуллина Светлана Ильдаровна, автор
Хабирова Алина Ильшатовна, автор
Хисматуллин Рафаэль Рафикович, автор
|
|
Литвинов Рустем Игоревич, автор
|
|
Евтюгина Наталья Геннадьевна, автор
|
| Библиографическое описание на языке оригинала |
Сафиуллина С.И., Евтюгина Н.Г., Хисматуллин Р.Р., Кравцова О.А., Хабирова А.И., Андрианова И.А., Даминова А.Г., Пешкова А.Д., Литвинов Р.И. Качественные изменения тромбоцитов при аномалии Мея-Хегглина. Гематология и трансфузиология. 2023;68(3):410-423. https://doi.org/10.35754/0234-5730-2023-68-3-410-423 |
| Аннотация |
Гематология и Трансфузиология |
| Ключевые слова |
макротромбоцитопения, мутации гена MYH9, тромбоцитопатия, контракция сгустков крови |
| Название журнала |
Гематология и Трансфузиология
|
| URL |
https://www.htjournal.ru/jour/article/view/483 |
| Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на эту карточку |
https://repository.kpfu.ru/?p_id=290525 |
| Файлы ресурса | |
|
|
Полная запись метаданных  |
| Поле DC |
Значение |
Язык |
| dc.contributor.author |
Андрианова Изабелла Александровна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Даминова Амина Галеевна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Евтюгина Наталья Геннадьевна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Кравцова Ольга Александровна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Пешкова Алина Дмитриевна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Сафиуллина Светлана Ильдаровна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Хабирова Алина Ильшатовна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Хисматуллин Рафаэль Рафикович |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Литвинов Рустем Игоревич |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Евтюгина Наталья Геннадьевна |
ru_RU |
| dc.date.accessioned |
2023-01-01T00:00:00Z |
ru_RU |
| dc.date.available |
2023-01-01T00:00:00Z |
ru_RU |
| dc.date.issued |
2023 |
ru_RU |
| dc.identifier.citation |
Сафиуллина С.И., Евтюгина Н.Г., Хисматуллин Р.Р., Кравцова О.А., Хабирова А.И., Андрианова И.А., Даминова А.Г., Пешкова А.Д., Литвинов Р.И. Качественные изменения тромбоцитов при аномалии Мея-Хегглина. Гематология и трансфузиология. 2023;68(3):410-423. https://doi.org/10.35754/0234-5730-2023-68-3-410-423 |
ru_RU |
| dc.identifier.uri |
https://repository.kpfu.ru/?p_id=290525 |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
Гематология и Трансфузиология |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
Введение. Аномалия Мея — Хегглина — разновидность мутации в гене MYH9, при которой нарушается динамика цитоскелета в мегакариоцитах. Дисфункция мегакариоцитов влечет нарушение тромбоцитопоэза, которое проявляется макротромбоцитопенией, иногда ассоциированной с кровоточивостью.
Цель: изучить структуру и функцию тромбоцитов у членов семьи с аномалией Мея — Хегглина.
Материалы и методы. Обследованы пробанд, ее сестра и их мать, у которых обнаружена гетерозиготная мутация R1933X в гене MYH9. Обследование включало общий анализ крови, микроскопию периферической крови, проточную цитометрию тромбоцитов, кинетику контракции сгустков крови, сканирующую и трансмиссионную электронную микроскопию тромбоцитов. Контрольную группу составили 10 здоровых доноров.
Результаты: При отсутствии геморрагического синдрома степень контракции сгустков крови была сниженной (у пробанда и ее сестры) или нормальной (у матери). При проточной цитометрии обнаружили фоновую активацию нестимулированных тромбоцитов, установленную по сверхэкспрессии Р-селектина и активного интегрина αIIbβ3. После стимуляции тромбиновых рецепторов пептидом TRAP-6 доля тромбоцитов, экспрессировавших Р-селектин, у пробанда и ее сестры была существенно ниже, чем у здоровых доноров, что указывало на частичную рефрактерность тромбоцитов. Электронная микроскопия нестимулированных тромбоцитов, наряду с макротромбоцитозом, выявила множественные филоподии и значительное расширение открытой канальцевой системы, содержащей нитевидные и везикулярные включения.
Заключение. Аномалия Мея — Хегглина, обусловленная гетерозиготной мутацией R1933X гена MYH9, сопровождается тромбоцитопенией и качественными структурными и функциональными дефектами тромбоцитов. Фоновая активация тромбоцитов парадоксальным образом сочетается с их частичной дисфункцией, что нарушает уплотнение (ретракцию) гемостатических сгустков, предрасполагая больных к геморрагическому диатезу. |
ru_RU |
| dc.language.iso |
ru |
ru_RU |
| dc.subject |
макротромбоцитопения |
ru_RU |
| dc.subject |
мутации гена MYH9 |
ru_RU |
| dc.subject |
тромбоцитопатия |
ru_RU |
| dc.subject |
контракция сгустков крови |
ru_RU |
| dc.title |
Качественные изменения тромбоцитов при аномалии Мея-Хегглина |
ru_RU |
| dc.type |
Статьи в российских журналах и сборниках |
ru_RU |
|
EN 
中文 
ES 
Карта сайта
