КФУ. Карточка публикации. Novel HexA splice site mutations in a patient with late atypical onset Tay-Sachs disease: importance of combined NGS and biochemical analysis

RUS

- EN
- 中文
- ES

NOVEL HEXA SPLICE SITE MUTATIONS IN A PATIENT WITH LATE ATYPICAL ONSET TAY-SACHS DISEASE: IMPORTANCE OF COMBINED NGS AND BIOCHEMICAL ANALYSIS

Форма представления

Статьи в зарубежных журналах и сборниках

Год публикации

2024

Язык

английский

Авторы, сотрудники КФУ

Билялов Айрат Ильдарович, автор

Билялова Алина Айратовна, автор

Гусев Олег Александрович, автор

Шагимарданова Елена Ильясовна, автор

Библиографическое описание на языке оригинала

Bilyalova, A., Shagimardanova, E., Bilyalov, A., Zaripova, M., Shigapova, L., Gazizova, G., Mazin, P., Tatiana, B., & Gusev, O. (2024). Novel HexA splice site mutations in a patient with late atypical onset Tay-Sachs disease: importance of combined NGS and biochemical analysis. Frontiers in neurology, 15, 1400989.

Ключевые слова

Tay-Sachs disease, hexA gene, next-generation sequencing, neurology, RNA

Название журнала

FRONTIERS IN NEUROLOGY

URL

https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85207033936&doi=10.3389%2ffneur.2024.1400989&partnerID=40&md5=9cb5746562d743646e360221889e0b86

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на эту карточку

https://repository.kpfu.ru/?p_id=306071

Полная запись метаданных

Поле DC	Значение	Язык
dc.contributor.author	Билялов Айрат Ильдарович	ru_RU
dc.contributor.author	Билялова Алина Айратовна	ru_RU
dc.contributor.author	Гусев Олег Александрович	ru_RU
dc.contributor.author	Шагимарданова Елена Ильясовна	ru_RU
dc.date.accessioned	2024-01-01T00:00:00Z	ru_RU
dc.date.available	2024-01-01T00:00:00Z	ru_RU
dc.date.issued	2024	ru_RU
dc.identifier.citation	Bilyalova, A., Shagimardanova, E., Bilyalov, A., Zaripova, M., Shigapova, L., Gazizova, G., Mazin, P., Tatiana, B., & Gusev, O. (2024). Novel HexA splice site mutations in a patient with late atypical onset Tay-Sachs disease: importance of combined NGS and biochemical analysis. Frontiers in neurology, 15, 1400989.	ru_RU
dc.identifier.uri	https://repository.kpfu.ru/?p_id=306071	ru_RU
dc.description.abstract	FRONTIERS IN NEUROLOGY	ru_RU
dc.language.iso	ru	ru_RU
dc.subject	Tay-Sachs disease	ru_RU
dc.subject	hexA gene	ru_RU
dc.subject	next-generation sequencing	ru_RU
dc.subject	neurology	ru_RU
dc.subject	RNA	ru_RU
dc.title	Novel HexA splice site mutations in a patient with late atypical onset Tay-Sachs disease: importance of combined NGS and biochemical analysis	ru_RU
dc.type	Статьи в зарубежных журналах и сборниках	ru_RU