| Форма представления | Статьи в российских журналах и сборниках |
| Год публикации | 2013 |
| Язык | русский |
|
Деев Роман Вадимович, автор
Ризванов Альберт Анатольевич, автор
Соловьева Валерия Владимировна, автор
Старостина Ирина Георгиевна, автор
|
| Библиографическое описание на языке оригинала |
Старостина И.Г. Дисферлинопатии: возможности диагностики, моделирования и генно-клеточной терапии / И.Г. Старостина, В.В. Соловьева, К.С. Юрьева, К.Г. Шевченко, В.П. Федотов, А.А. Ризванов, Р.В. Деев, А.А. Исаев // Клеточная трансплантология и тканевая инженерия. - 2013. - Т.8, №3. – С.61-70. |
| Аннотация |
исферлинопатии ? группа нервно-мышечных болезней аутосомно-рецессивного типа наследования, при которых происходит нарушение экспрессии мРНК и (или) функции белка дисферлина в скелетной мышечной ткани, что обусловлено мутациями в гене DYSF (англ. dystrophy-associated fer-1-like). Частота заболевания 1:200 000 новорожденных. К дисферлинопатиям относят такие типы заболеваний, как миопатия Миоши (ММ), с первичным поражением дистальных сегментов нижних конечностей, поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2В (ПКМД 2В), в основном с поражением проксимальных сегментов конечностей, дистальная миопатия с первичным поражением передней группы мышц голени, а также вторичные дисферлинопатии, возникающие при кавеолино- и кальпаинопатиях. В настоящем обзоре рассмотрены, структура белка дисферлина, его функции, а также клинические фенотипы, известные экспериментальные модели и стратегические подходы к терапии дисферлинопатий. |
| Ключевые слова |
Дисферлинопатии, дисферлин, миопатия Миоши, поясно-конечностная мышечная дистрофия, дистальная миопатия с первичным поражением передней группы мышц голени |
| Название журнала |
Клеточная Трансплантология и Тканевая Инженерия
|
| URL |
http://genescells.ru/arhiv/tom-viii-3-2013/disferlinopatii-vozmozhnosti-diagnostiki-modelirovaniia-i-genno-kletochnoi-terapii |
| Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на эту карточку |
https://repository.kpfu.ru/?p_id=94050 |
Полная запись метаданных  |
| Поле DC |
Значение |
Язык |
| dc.contributor.author |
Деев Роман Вадимович |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Ризванов Альберт Анатольевич |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Соловьева Валерия Владимировна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Старостина Ирина Георгиевна |
ru_RU |
| dc.date.accessioned |
2013-01-01T00:00:00Z |
ru_RU |
| dc.date.available |
2013-01-01T00:00:00Z |
ru_RU |
| dc.date.issued |
2013 |
ru_RU |
| dc.identifier.citation |
Старостина И.Г. Дисферлинопатии: возможности диагностики, моделирования и генно-клеточной терапии / И.Г. Старостина, В.В. Соловьева, К.С. Юрьева, К.Г. Шевченко, В.П. Федотов, А.А. Ризванов, Р.В. Деев, А.А. Исаев // Клеточная трансплантология и тканевая инженерия. - 2013. - Т.8, №3. – С.61-70. |
ru_RU |
| dc.identifier.uri |
https://repository.kpfu.ru/?p_id=94050 |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
Клеточная Трансплантология и Тканевая Инженерия |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
исферлинопатии ? группа нервно-мышечных болезней аутосомно-рецессивного типа наследования, при которых происходит нарушение экспрессии мРНК и (или) функции белка дисферлина в скелетной мышечной ткани, что обусловлено мутациями в гене DYSF (англ. dystrophy-associated fer-1-like). Частота заболевания 1:200 000 новорожденных. К дисферлинопатиям относят такие типы заболеваний, как миопатия Миоши (ММ), с первичным поражением дистальных сегментов нижних конечностей, поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2В (ПКМД 2В), в основном с поражением проксимальных сегментов конечностей, дистальная миопатия с первичным поражением передней группы мышц голени, а также вторичные дисферлинопатии, возникающие при кавеолино- и кальпаинопатиях. В настоящем обзоре рассмотрены, структура белка дисферлина, его функции, а также клинические фенотипы, известные экспериментальные модели и стратегические подходы к терапии дисферлинопатий. |
ru_RU |
| dc.language.iso |
ru |
ru_RU |
| dc.subject |
Дисферлинопатии |
ru_RU |
| dc.subject |
дисферлин |
ru_RU |
| dc.subject |
миопатия Миоши |
ru_RU |
| dc.subject |
поясно-конечностная мышечная дистрофия |
ru_RU |
| dc.subject |
дистальная миопатия с первичным поражением передней группы мышц голени |
ru_RU |
| dc.title |
Дисферлинопатии: возможности диагностики, моделирования и генно-клеточной терапии |
ru_RU |
| dc.type |
Статьи в российских журналах и сборниках |
ru_RU |
|
EN 
中文 
ES 
Карта сайта
