Казанский (Приволжский) федеральный университет, КФУ
КАЗАНСКИЙ
ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
 
LESSONS FROM THE WHOLE-EXOME SEQUENCING EFFORT IN POPULATIONS OF RUSSIA AND TAJIKISTAN
Форма представленияСтатьи в зарубежных журналах и сборниках
Год публикации2016
Языканглийский
  • Григорьева Татьяна Владимировна, автор
  • Маланин Сергей Юрьевич, автор
  • Синягина Мария Николаевна, автор
  • Чернов Владислав Моисеевич, автор
  • Балановская Елена Владимировна, автор
  • Балановский Олег Павлович, автор
  • Лукьянова Елена , автор
  • Библиографическое описание на языке оригинала Eugenia A. Boulygina. Lessons from the whole-exome sequencing effort in populations of Russia and Tajikistan / Eugenia A. Boulygina, Elena Lukianova, Tatyana V. Grigoryeva, Maria N. Siniagina, Sergey Yu. Malanin, Elena V. Balanovska, Oleg P. Balanovsky, Vladislav M. Chernov // BioNanoScience. - 2016. - Vol.6,Is.4. - P. 540-542
    Аннотация In contrast with the traditional methods applied to assessment of population diversity, high-throughput sequencing technologies have a wider application in clinical practice with greater potential to find novel disease-causing variants for multifactorial disorders. Widely-used test panels may not meet their goal to diagnose the patient's condition with a full reliability since this method often does not take into account the population frequencies of analyzed genetic markers. Here, we analyzed 57 male individuals of 5 ethnic groups from Russia and Tajikistan using the whole-exome sequencing technique (Ion AmpliSeq Exome), which resulted in detecting more than 299000 single nucleotide polymorphisms. Samples formed clusters on the PCA plot according to the geographical location of the corresponding populations.
    Ключевые слова Whole exome sequencing, Diagnostic panel, Ion AmpliSeq Exome, SNP, North Eurasian populations
    Название журнала BioNanoScience
    Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на эту карточку https://repository.kpfu.ru/?p_id=138875
    Файлы ресурса 
    Название файла Размер (Мб) Формат  
    actual_paper.pdf 0,49 pdf посмотреть / скачать

    Полная запись метаданных