| Форма представления | Статьи в зарубежных журналах и сборниках |
| Год публикации | 2015 |
| Язык | английский |
|
Мазитова Александра Маратовна, автор
|
|
Боярских Ульяна Александровна, автор
Ермоленко Наталья Александровна, автор
Кечин Андрей Андреевич, автор
Филипенко Максим Леонидович, автор
Храпов Евгений Александрович, автор
|
|
Мазитова Александра Маратовна, автор
|
| Библиографическое описание на языке оригинала |
Ermolenko N.A. Massive Parallel Sequencing for Diagnostic Genetic Testing of BRCA Genes--a Single Center Experience / N.A. Ermolenko, U.A. Boyarskikh, A.A. Kechin, A.M. Mazitova, E.A. Khrapov, V.D. Petrova, A.F. Lazarev, N.E. Kushlinskii, M.L. Filipenko // Asian Pac J Cancer Prev. -2015.- V.16(17).- P.7935-41. |
| Аннотация |
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention |
| Ключевые слова |
Amplicon sequencing, massive parallel sequencing, diagnostics, BRCA, NGS |
| Название журнала |
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
|
| URL |
http://journal.waocp.org/?sid=Entrez:PubMed&id=pmid:26625824&key=2015.16.17.7935 |
| Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на эту карточку |
https://repository.kpfu.ru/?p_id=161002 |
| Файлы ресурса | |
|
|
Полная запись метаданных  |
| Поле DC |
Значение |
Язык |
| dc.contributor.author |
Мазитова Александра Маратовна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Боярских Ульяна Александровна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Ермоленко Наталья Александровна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Кечин Андрей Андреевич |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Филипенко Максим Леонидович |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Храпов Евгений Александрович |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Мазитова Александра Маратовна |
ru_RU |
| dc.date.accessioned |
2015-01-01T00:00:00Z |
ru_RU |
| dc.date.available |
2015-01-01T00:00:00Z |
ru_RU |
| dc.date.issued |
2015 |
ru_RU |
| dc.identifier.citation |
Ermolenko N.A. Massive Parallel Sequencing for Diagnostic Genetic Testing of BRCA Genes--a Single Center Experience / N.A. Ermolenko, U.A. Boyarskikh, A.A. Kechin, A.M. Mazitova, E.A. Khrapov, V.D. Petrova, A.F. Lazarev, N.E. Kushlinskii, M.L. Filipenko // Asian Pac J Cancer Prev. -2015.- V.16(17).- P.7935-41. |
ru_RU |
| dc.identifier.uri |
https://repository.kpfu.ru/?p_id=161002 |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
The aim of this study was to implement massive parallel sequencing (MPS) technology in clinical genetics testing. We developed and tested an amplicon-based method for resequencing the BRCA1 and BRCA2 genes on an Illumina MiSeq to identify disease-causing mutations in patients with hereditary breast or ovarian cancer (HBOC). The coding regions of BRCA1 and BRCA2 were resequenced in 96 HBOC patient DNA samples obtained from different sample types: peripheral blood leukocytes, whole blood drops dried on paper, and buccal wash epithelia. A total of 16 random DNA samples were characterized using standard Sanger sequencing and applied to optimize the variant calling process and evaluate the accuracy of the MPS-method. The best bioinformatics workflow included the filtration of variants using GATK with the following cut-offs: variant frequency >14%, coverage (>25x) and presence in both the forward and reverse reads. The MPS method had 100% sensitivity and 94.4% specificity. |
ru_RU |
| dc.language.iso |
ru |
ru_RU |
| dc.subject |
Amplicon sequencing |
ru_RU |
| dc.subject |
massive parallel sequencing |
ru_RU |
| dc.subject |
diagnostics |
ru_RU |
| dc.subject |
BRCA |
ru_RU |
| dc.subject |
NGS |
ru_RU |
| dc.title |
Massive Parallel Sequencing for Diagnostic Genetic Testing of BRCA Genes--a Single Center Experience |
ru_RU |
| dc.type |
Статьи в зарубежных журналах и сборниках |
ru_RU |
|
EN 
中文 
ES 
Карта сайта
