| Форма представления | Статьи в российских журналах и сборниках |
| Год публикации | 2020 |
| Язык | русский |
|
Киршин Александр Александрович, автор
|
| Библиографическое описание на языке оригинала |
Киршин А. А. Сложности дифференциальной диагностики синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа с семейным изолированным гиперпаратиреозом /А. А. Киршин, Ю. И. Крупинова, Н. Г. Мокрышева, Н. Ю. Калиниченко, А. К. Еремкина, А. Н. Поляков, В. Л. Володичева, Д. Н. Бровин, Е. А. Трошина, А. Н. Тюльпаков //Клиническая медицина. – 2020. – 98(3). – С. 218-224. |
| Аннотация |
Наиболее частой причиной наследственного варианта первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) является синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1). При подтверждении семейного варианта ПГПТ динамическое наблюдение пациентов и их ближайших родственников должно проводиться на протяжении всей их жизни. Мы представляем клинический случай «ядерной семьи», в которой четыре члена родословной наблюдались с диагнозом семейного изолированного первичного гиперпаратиреоза (СИГПТ). В дальнейшем диагноз был изменен на МЭН-1 в связи с выявленной нейроэндокринной опухолью поджелудочной железы у одной из пациенток. При проведении молекулярно-генетического исследования MEN1 путем прямого секвенирования по Сенгеру у шести членов семьи выявлена новая гетерозиготная мутация в экзоне 9: с. 1252 G>T р.D418Y. |
| Ключевые слова |
первичный гиперпаратиреоз, синдром множественных эндокринных неоплазий, МЭН-1, семейный изолированный первичный гиперпаратиреоз, ген MEN1 |
| Название журнала |
Клиническая медицина
|
| URL |
https://www.clinmedjournal.com/jour/article/view/35 |
| Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на эту карточку |
https://repository.kpfu.ru/?p_id=245932 |
Полная запись метаданных  |
| Поле DC |
Значение |
Язык |
| dc.contributor.author |
Киршин Александр Александрович |
ru_RU |
| dc.date.accessioned |
2020-01-01T00:00:00Z |
ru_RU |
| dc.date.available |
2020-01-01T00:00:00Z |
ru_RU |
| dc.date.issued |
2020 |
ru_RU |
| dc.identifier.citation |
Киршин А. А. Сложности дифференциальной диагностики синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа с семейным изолированным гиперпаратиреозом /А. А. Киршин, Ю. И. Крупинова, Н. Г. Мокрышева, Н. Ю. Калиниченко, А. К. Еремкина, А. Н. Поляков, В. Л. Володичева, Д. Н. Бровин, Е. А. Трошина, А. Н. Тюльпаков //Клиническая медицина. – 2020. – 98(3). – С. 218-224. |
ru_RU |
| dc.identifier.uri |
https://repository.kpfu.ru/?p_id=245932 |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
Клиническая медицина |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
Наиболее частой причиной наследственного варианта первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) является синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1). При подтверждении семейного варианта ПГПТ динамическое наблюдение пациентов и их ближайших родственников должно проводиться на протяжении всей их жизни. Мы представляем клинический случай «ядерной семьи», в которой четыре члена родословной наблюдались с диагнозом семейного изолированного первичного гиперпаратиреоза (СИГПТ). В дальнейшем диагноз был изменен на МЭН-1 в связи с выявленной нейроэндокринной опухолью поджелудочной железы у одной из пациенток. При проведении молекулярно-генетического исследования MEN1 путем прямого секвенирования по Сенгеру у шести членов семьи выявлена новая гетерозиготная мутация в экзоне 9: с. 1252 G>T р.D418Y. |
ru_RU |
| dc.language.iso |
ru |
ru_RU |
| dc.subject |
первичный гиперпаратиреоз |
ru_RU |
| dc.subject |
синдром множественных эндокринных неоплазий |
ru_RU |
| dc.subject |
МЭН-1 |
ru_RU |
| dc.subject |
семейный изолированный первичный гиперпаратиреоз |
ru_RU |
| dc.subject |
ген MEN1 |
ru_RU |
| dc.title |
Сложности дифференциальной диагностики синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа с семейным изолированным гиперпаратиреозом |
ru_RU |
| dc.type |
Статьи в российских журналах и сборниках |
ru_RU |
|
EN 
中文 
ES 
Карта сайта
