| Форма представления | Статьи в российских журналах и сборниках |
| Год публикации | 2021 |
| Язык | русский |
|
Булыгина Евгения Александровна, автор
Валеева Елена Валерьевна, автор
Семенова Екатерина Александровна, автор
|
|
Ахметов Ильдус Ильясович, автор
Борисов Олег , автор
Генерозов Эдуард Викторович, автор
Ларин Андрей , автор
|
| Библиографическое описание на языке оригинала |
Булыгина Е.А. Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели / Булыгина Е.А., Борисов О.В., Валеева Е.В., Семенова Е.А., Ларин А.К., Набиуллина Р.М., Мавлиев Ф.А., Ахатов А.М., Генерозов Э.В., Ахметов И.И. // Медицинская генетика. - 2021. - № 20. - Вып. 4. - С. 19-29. |
| Аннотация |
Медицинская генетика |
| Ключевые слова |
полногеномное секвенирование, нонсенс-мутация, борьба на поясах, мышечная масса, пиковая мощность, время реакции, скоростная способность |
| Название журнала |
Медицинская генетика
|
| Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на эту карточку |
https://repository.kpfu.ru/?p_id=256375 |
| Файлы ресурса | |
|
|
Полная запись метаданных  |
| Поле DC |
Значение |
Язык |
| dc.contributor.author |
Булыгина Евгения Александровна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Валеева Елена Валерьевна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Семенова Екатерина Александровна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Ахметов Ильдус Ильясович |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Борисов Олег |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Генерозов Эдуард Викторович |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Ларин Андрей |
ru_RU |
| dc.date.accessioned |
2021-01-01T00:00:00Z |
ru_RU |
| dc.date.available |
2021-01-01T00:00:00Z |
ru_RU |
| dc.date.issued |
2021 |
ru_RU |
| dc.identifier.citation |
Булыгина Е.А. Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели / Булыгина Е.А., Борисов О.В., Валеева Е.В., Семенова Е.А., Ларин А.К., Набиуллина Р.М., Мавлиев Ф.А., Ахатов А.М., Генерозов Э.В., Ахметов И.И. // Медицинская генетика. - 2021. - № 20. - Вып. 4. - С. 19-29. |
ru_RU |
| dc.identifier.uri |
https://repository.kpfu.ru/?p_id=256375 |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
Медицинская генетика |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
Применение технологии полногеномного секвенирования предоставляет обширные возможности для обнаружения новых
генетических маркеров, определяющих результативность спортсмена. Целью исследования является определение особен-
ностей геномного профиля спортсменов высокого класса и выявление генетических вариантов, ассоциированных с некото-
рыми функциональными показателями, влияющими на спортивную успешность. Впервые проведено секвенирование гено-
мов 20 профессиональных борцов татарской национальности. Найденные генетические варианты валидированы с исполь-
зованием ДНК-микрочипов и/или импутации. Из всего спектра полиморфных вариантов отобраны мутации в гомозиготном
состоянии, имеющие аннотацию «stop gain» (нонсенс-мутации) и показавшие ассоциацию со следующими фенотипами:
мышечная масса, пиковая мощность нижних конечностей, время реакции и спринтерские способности. Частоты встреча-
емости мутантных аллелей таких вариантов сравнивались с частотами в других популяциях Волго-Уральского региона. В
геномах борцов найдено около 11 млн полиморфных локусов, в среднем 3,62 млн однонуклеотидных замен и 617 тыс инде-
лов на геном. Из них 347 вариантов потенциально вызывают преждевременную терминацию трансляции белка. Корреля-
ция со спортивными фенотипами была выявлена для 6 нонсенс-мутаций (гены ANKDD1B, SLC6A18, CCHCR1, VOPP1, ADAMTS12
и ZACN), в гомозиготном состоянии приводящих к достоверному изменению функциональных показателей спортсменов.
У носителей замены p.Tyr319* (rs7447815) в гене SLC6A18 обнаружено снижение относительной пиковой мощности нижних
конечностей. В то же время у борцов-татар была зарегистрирована меньшая частота мутантного аллеля в этом локусе по
сравнению с башкирами и русскими. Также, согласно исследованиям GWAS, замена rs7447815 ассоциирована с риском раз-
вития остеоартроза и пониженной физической активностью. Количество полиморфных вариантов, найденных в геномах
спортсменов, и доля нонсенс-мутаций в них соотносятся с результатами, описанными для других популяций. Нонсенс-мута-
ция p.Tyr319* (rs7447815) в гене SLC6A18 является потенциальным маркером, ухудшающим значение относительной пико-
вой мощности нижних конечностей. |
ru_RU |
| dc.language.iso |
ru |
ru_RU |
| dc.subject |
полногеномное секвенирование |
ru_RU |
| dc.subject |
нонсенс-мутация |
ru_RU |
| dc.subject |
борьба на поясах |
ru_RU |
| dc.subject |
мышечная масса |
ru_RU |
| dc.subject |
пиковая мощность |
ru_RU |
| dc.subject |
время реакции |
ru_RU |
| dc.subject |
скоростная способность |
ru_RU |
| dc.title |
Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели |
ru_RU |
| dc.type |
Статьи в российских журналах и сборниках |
ru_RU |
|
EN 
中文 
ES 
Карта сайта
