| Форма представления | Статьи в зарубежных журналах и сборниках |
| Год публикации | 2023 |
| Язык | русский |
|
Абрамов Сергей Николаевич, автор
Белевцев Михаил Владимирович, автор
Гурьянова Ирина Евгеньевна, автор
Полякова Екатерина Александровна, автор
|
| Библиографическое описание на языке оригинала |
Гурьянова И.Е., Володащик Т.П., Абрамов С.Н., Полякова Е.А., Белевцев М.В. МЕТОД СЕЛЕКТИВНОГО ПОИСКА АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ В ГЕНЕ АТМ: РЕЗУЛЬТАТ ЕГО КЛИНИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ // ELS. 2023. №сентябрь. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/metod-selektivnogo-poiska-allelnyh-variantov-v-gene-atm-rezultat-ego-klinicheskogo-testirovaniya (дата обращения: 18.01.2024). |
| Аннотация |
Endless light in science |
| Ключевые слова |
Синдром Луи-Бар, атаксия-телеангиэктазия, ген ATM, секвенирование, панель олигопраймеров |
| Название журнала |
Endless light in science
|
| URL |
https://cyberleninka.ru/article/n/metod-selektivnogo-poiska-allelnyh-variantov-v-gene-atm-rezultat-ego-klinicheskogo-testirovaniya |
| Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на эту карточку |
https://repository.kpfu.ru/?p_id=294349 |
Полная запись метаданных  |
| Поле DC |
Значение |
Язык |
| dc.contributor.author |
Абрамов Сергей Николаевич |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Белевцев Михаил Владимирович |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Гурьянова Ирина Евгеньевна |
ru_RU |
| dc.contributor.author |
Полякова Екатерина Александровна |
ru_RU |
| dc.date.accessioned |
2023-01-01T00:00:00Z |
ru_RU |
| dc.date.available |
2023-01-01T00:00:00Z |
ru_RU |
| dc.date.issued |
2023 |
ru_RU |
| dc.identifier.citation |
Гурьянова И.Е., Володащик Т.П., Абрамов С.Н., Полякова Е.А., Белевцев М.В. МЕТОД СЕЛЕКТИВНОГО ПОИСКА АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ В ГЕНЕ АТМ: РЕЗУЛЬТАТ ЕГО КЛИНИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ // ELS. 2023. №сентябрь. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/metod-selektivnogo-poiska-allelnyh-variantov-v-gene-atm-rezultat-ego-klinicheskogo-testirovaniya (дата обращения: 18.01.2024). |
ru_RU |
| dc.identifier.uri |
https://repository.kpfu.ru/?p_id=294349 |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
Endless light in science |
ru_RU |
| dc.description.abstract |
Синдром Луи-Бар – это тяжелое редкое мультисистемное нейродегенеративное заболевание, возникающее из-за аллельных вариантов в гене АТМ в компаунд-гетерозиготном или гомозиготном состоянии, характеризующееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, иммунодефицитом, прогрессирующей дыхательной недостаточностью и повышенным риском злокачественных новообразований. Лабораторная диагностика отличается высокой вариабельностью показателей иммунитета. Тяжесть заболевания обычно зависит от возраста пациента, поскольку без точного диагноза пациенты с синдромом Луи-Бар получают неадекватное или несвоевременное лечение, что и приводит к развитию тяжелых осложнений, ранней инвалидизации и смертности. Из-за большого размера (более 130 т.п.о.) гена АТМ и существования более 10 000 клинически значимых нарушений, выявление патогенетических аллельных вариантов у пациентов с синдромом Луи–Бар методом автоматического секвенирования по Сенгеру является трудои затратоемким процессом. В данный статье мы отразили результаты применения на практике метода генетической диагностики, основанного на секвенирование кодирующих регионов гена АТМ. |
ru_RU |
| dc.language.iso |
ru |
ru_RU |
| dc.subject |
Синдром Луи-Бар |
ru_RU |
| dc.subject |
атаксия-телеангиэктазия |
ru_RU |
| dc.subject |
ген ATM |
ru_RU |
| dc.subject |
секвенирование |
ru_RU |
| dc.subject |
панель олигопраймеров |
ru_RU |
| dc.title |
МЕТОД СЕЛЕКТИВНОГО ПОИСКА АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ В ГЕНЕ АТМ: РЕЗУЛЬТАТ ЕГО КЛИНИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ |
ru_RU |
| dc.type |
Статьи в зарубежных журналах и сборниках |
ru_RU |
|
EN 
中文 
ES 
Карта сайта
