КФУ. Карточка публикации. Дисферлинопатии: возможности диагностики, моделирования и генно-клеточной терапии

КАЗАНСКИЙ
ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

RUS

- EN
- 中文
- ES

ДИСФЕРЛИНОПАТИИ: ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ, МОДЕЛИРОВАНИЯ И ГЕННО-КЛЕТОЧНОЙ ТЕРАПИИ

Форма представления

Статьи в российских журналах и сборниках

Год публикации

2013

Авторы, сотрудники КФУ

Деев Роман Вадимович, автор

Старостина Ирина Георгиевна, автор

Библиографическое описание на языке оригинала

Клеточная трансплантология и тканевая инженерия 2013; VIII (3) 61-70

Аннотация

Дисферлинопатии ? группа нервно-мышечных болезней аутосомно-рецессивного типа наследования, при которых происходит нарушение экспрессии мРНК и (или) функции белка дисферлина в скелетной мышечной ткани, что обусловлено мутациями в гене DYSF (англ. dystrophy-associated fer-1-like). Частота заболевания 1:200 000 новорожденных. К дисферлинопатиям относят такие типы заболеваний, как миопатия Миоши (ММ), с первичным поражением дистальных сегментов нижних конечностей, поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2В (ПКМД 2В), в основном с поражением проксимальных сегментов конечностей, дистальная миопатия с первичным поражением передней группы мышц голени, а также вторичные дисферлинопатии, возникающие при кавеолино- и кальпаинопатиях. В настоящем обзоре рассмотрены, структура белка дисферлина, его функции, а также клинические фенотипы, известные экспериментальные модели и стратегические подходы к терапии дисферлинопатий.

Ключевые слова

Дисферлинопатия, генная терапия, диагностика

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на эту карточку

https://repository.kpfu.ru/?p_id=94915

Полная запись метаданных

Поле DC	Значение	Язык
dc.contributor.author	Деев Роман Вадимович	ru_RU
dc.contributor.author	Старостина Ирина Георгиевна	ru_RU
dc.date.accessioned	2013-01-01T00:00:00Z	ru_RU
dc.date.available	2013-01-01T00:00:00Z	ru_RU
dc.date.issued	2013	ru_RU
dc.identifier.citation	Клеточная трансплантология и тканевая инженерия 2013; VIII (3) 61-70	ru_RU
dc.identifier.uri	https://repository.kpfu.ru/?p_id=94915	ru_RU
dc.description.abstract	Дисферлинопатии ? группа нервно-мышечных болезней аутосомно-рецессивного типа наследования, при которых происходит нарушение экспрессии мРНК и (или) функции белка дисферлина в скелетной мышечной ткани, что обусловлено мутациями в гене DYSF (англ. dystrophy-associated fer-1-like). Частота заболевания 1:200 000 новорожденных. К дисферлинопатиям относят такие типы заболеваний, как миопатия Миоши (ММ), с первичным поражением дистальных сегментов нижних конечностей, поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2В (ПКМД 2В), в основном с поражением проксимальных сегментов конечностей, дистальная миопатия с первичным поражением передней группы мышц голени, а также вторичные дисферлинопатии, возникающие при кавеолино- и кальпаинопатиях. В настоящем обзоре рассмотрены, структура белка дисферлина, его функции, а также клинические фенотипы, известные экспериментальные модели и стратегические подходы к терапии дисферлинопатий.	ru_RU
dc.language.iso	ru	ru_RU
dc.subject	Дисферлинопатия	ru_RU
dc.subject	генная терапия	ru_RU
dc.subject	диагностика	ru_RU
dc.title	Дисферлинопатии: возможности диагностики, моделирования и генно-клеточной терапии	ru_RU
dc.type	Статьи в российских журналах и сборниках	ru_RU