KFU. Card publication. Дисферлинопатии: возможности диагностики, моделирования и генно-клеточной терапии

KAZAN
FEDERAL UNIVERSITY

- RUS
- 中文
- ES

ДИСФЕРЛИНОПАТИИ: ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ, МОДЕЛИРОВАНИЯ И ГЕННО-КЛЕТОЧНОЙ ТЕРАПИИ

Form of presentation

Articles in Russian journals and collections

Year of publication

2013

Authors, employees of KFU

Deev Roman Vadimovich, author

Starostina Irina Georgievna, author

Bibliographic description in the original language

Kletochnaya transplantologiya i tkanevaya inzheneriya 2013; VIII (3) 61-70

Annotation

Дисферлинопатии ? группа нервно-мышечных болезней аутосомно-рецессивного типа наследования, при которых происходит нарушение экспрессии мРНК и (или) функции белка дисферлина в скелетной мышечной ткани, что обусловлено мутациями в гене DYSF (англ. dystrophy-associated fer-1-like). Частота заболевания 1:200 000 новорожденных. К дисферлинопатиям относят такие типы заболеваний, как миопатия Миоши (ММ), с первичным поражением дистальных сегментов нижних конечностей, поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2В (ПКМД 2В), в основном с поражением проксимальных сегментов конечностей, дистальная миопатия с первичным поражением передней группы мышц голени, а также вторичные дисферлинопатии, возникающие при кавеолино- и кальпаинопатиях. В настоящем обзоре рассмотрены, структура белка дисферлина, его функции, а также клинические фенотипы, известные экспериментальные модели и стратегические подходы к терапии дисферлинопатий.

Keywords

Дисферлинопатия, генная терапия, диагностика

Please use this ID to quote from or refer to the card

https://repository.kpfu.ru/eng/?p_id=94915&p_lang=2

Full metadata record

Field DC	Value	Language
dc.contributor.author	Deev Roman Vadimovich	ru_RU
dc.contributor.author	Starostina Irina Georgievna	ru_RU
dc.date.accessioned	2013-01-01T00:00:00Z	ru_RU
dc.date.available	2013-01-01T00:00:00Z	ru_RU
dc.date.issued	2013	ru_RU
dc.identifier.citation	Клеточная трансплантология и тканевая инженерия 2013; VIII (3) 61-70	ru_RU
dc.identifier.uri	https://repository.kpfu.ru/eng/?p_id=94915&p_lang=2	ru_RU
dc.description.abstract	Дисферлинопатии ? группа нервно-мышечных болезней аутосомно-рецессивного типа наследования, при которых происходит нарушение экспрессии мРНК и (или) функции белка дисферлина в скелетной мышечной ткани, что обусловлено мутациями в гене DYSF (англ. dystrophy-associated fer-1-like). Частота заболевания 1:200 000 новорожденных. К дисферлинопатиям относят такие типы заболеваний, как миопатия Миоши (ММ), с первичным поражением дистальных сегментов нижних конечностей, поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2В (ПКМД 2В), в основном с поражением проксимальных сегментов конечностей, дистальная миопатия с первичным поражением передней группы мышц голени, а также вторичные дисферлинопатии, возникающие при кавеолино- и кальпаинопатиях. В настоящем обзоре рассмотрены, структура белка дисферлина, его функции, а также клинические фенотипы, известные экспериментальные модели и стратегические подходы к терапии дисферлинопатий.	ru_RU
dc.language.iso	ru	ru_RU
dc.subject	Дисферлинопатия	ru_RU
dc.subject	генная терапия	ru_RU
dc.subject	диагностика	ru_RU
dc.title	Дисферлинопатии: возможности диагностики, моделирования и генно-клеточной терапии	ru_RU
dc.type	Articles in Russian journals and collections	ru_RU